[연구 소개] 다운증후군과 선천성 심장병의 숨겨진 연결고리: 유전자 상호작용의 비밀

우리 몸의 유전 정보는 다양한 질병의 발생에 중요한 역할을 합니다. 특히 선천성 심장병(CHD)은 유전자 상호작용의 결과로 나타날 수 있는 가장 흔한 선천적 결함 중 하나입니다. 이번 포스팅에서는 "Penetrance of Congenital Heart Disease in a Mouse Model of Down Syndrome Depends on a Trisomic Potentiator of a Disomic Modifier"라는 연구를 통해, 다운 증후군 마우스 모델에서 CHD 발생에 영향을 미치는 유전자들의 복잡한 상호작용을 살펴보겠습니다.

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연구 방법

이번 연구에서는 마이크로어레이 분석과 유전자 발현 기술을 이용하여 다운 증후군과 관련된 유전자 변형이 선천성 심장 결함 발생에 미치는 영향을 평가했습니다. 연구진은 삼염색체 모델(Ts65Dn)과 이중 대립 유전자 변형을 통해 심장 결함이 어떻게 발생하는지 조사했습니다. 특히 Creld1 유전자 결손을 도입하여, CHD 발생률이 어떻게 달라지는지를 확인했습니다.

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연구 결과

1. Jam2 유전자의 삼염색체 효과
   Ts65Dn 모델에서 Jam2 유전자가 삼염색체 상태로 존재할 때, Creld1 유전자 결손에 의해 CHD 발생률이 크게 증가하는 것으로 나타났습니다. 이는 Jam2 유전자가 CHD 발생의 촉진제 역할을 하며, 직접적인 상호작용 없이도 유전적 수정자의 기능을 강화하는 것으로 해석되었습니다.
2. 심장 결함 빈도와 유형
   연구 결과, Ts65Dn;Creld1+/- 마우스 모델에서 심장 결함 빈도가 정상 마우스에 비해 유의미하게 증가했습니다. 특히, 심실 중격 결손(VSD)과 심방 중격 결손(ASD)과 같은 심장 결함이 확인되었습니다.

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연구의 중요성

이번 연구는 단일 유전자 돌연변이보다는 유전자 상호작용의 복잡성이 질병 발생에 중요한 역할을 한다는 것을 시사합니다. Jam2와 같은 삼염색체 유전자가 CHD 발생률을 증가시키는 데 기여한다는 발견은 향후 다운 증후군과 관련된 선천성 질환의 이해와 치료 접근에 새로운 방향을 제시합니다.

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향후 기대

이번 연구는 다운 증후군과 관련된 유전자 변형이 심장 결함 발생에 미치는 영향을 더 깊이 이해하는 데 기여할 것입니다. 향후 연구를 통해 다양한 유전자들이 어떻게 서로 영향을 주고받으며 질병을 유발하는지를 밝혀낸다면, 보다 효과적인 예방 및 치료 전략이 개발될 수 있을 것입니다.

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진온바이오텍 서비스 소개

이번 연구에서는 마이크로어레이 분석과 유전자 발현 기술을 이용하여 다운 증후군과 관련된 유전자 변형이 선천성 심장 결함 발생에 미치는 영향을 평가했습니다. 저희 진온바이오텍은 이와 같은 인간단백질칩을 활용한 연구를 지원하고 있으며, 관련 기술에 관심이 있으신 분들에게 맞춤형 서비스를 제공하고 있습니다.

이번 연구와 같이 인간 단백질칩을 활용한 연구에 관심이 있으신 분은 저희 쪽으로 연락주시면 친절히 안내해드리겠습니다.

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출처: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27029737/