[연구 소개] 파킨슨병 연구의 새 지평: SNCA 유전자 강화 인자 변이 분석을 통한 도파민 신경세포의 크로마틴 구조 이해

 

파킨슨병은 도파민 신경세포의 손상으로 인해 발생하는 대표적인 신경 퇴행성 질환입니다. "Parkinson Associated SNCA Enhancer Variants Revealed by Open Chromatin in Mouse Dopamine Neurons"라는 연구에서는 SNCA 유전자의 강화 인자(enhancer) 변이가 파킨슨병 발병 위험을 증가시키는 메커니즘을 규명했습니다.

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연구 개요

연구 방법

1. 인간 단백질칩 분석
   • SNP 변이가 DNA 결합 단백질과의 상호작용에 미치는 영향을 분석.
   • 인간 단백질칩을 사용하여 SNP 변이의 기능적 결과를 확인.
2. ATAC-seq 분석
   • 태아 마우스 중뇌 도파민 신경세포에서 열린 크로마틴 영역(open chromatin)을 식별.
   • 도파민 신경세포에서 활성을 보이는 잠재적 enhancer를 탐구.
3. 연관 분석
   • 파킨슨병 위험과 관련된 SNP를 식별하기 위한 유전체 연관 분석(GWAS).
4. 기능 분석
   • 특정 SNP가 도파민 신경세포 기능과 리포터 유전자 발현에 미치는 영향을 조사.

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연구 결과

1. 도파민 신경세포 enhancer 식별
   • 마우스 도파민 신경세포에서 약 2,300개의 잠재적 enhancer를 발견.
   • SNCA 유전자 인트론 4에 위치한 enhancer는 도파민 신경세포의 활성과 리포터 유전자 발현을 유도.
2. 파킨슨병 연관 SNP
   • SNCA 인트론 4의 두 가지 SNP 변이가 파킨슨병 위험을 유의미하게 증가시키는 것으로 확인.
3. DNA-단백질 상호작용 변화
   • 인간 단백질칩 분석을 통해 SNP 변이가 특정 DNA 결합 단백질의 결합력에 영향을 미침.
4. 유전자 발현
   • 변이가 도파민 신경세포에서 SNCA 유전자 발현을 증가시키며, 이는 신경세포의 기능 이상으로 이어질 가능성을 보여줌.

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연구의 중요성

1. SNCA 유전자 강화 인자 변이의 역할
   • SNCA 유전자 강화 인자가 도파민 신경세포에서 중요한 조절 역할을 한다는 것을 규명.
2. 파킨슨병의 발병 메커니즘 이해
   • SNP 변이가 DNA-단백질 상호작용에 미치는 영향을 통해 질병 발병의 새로운 원인을 발견.
3. 새로운 치료 표적 발굴
   • 강화 인자 및 관련 단백질을 치료 표적으로 활용할 가능성 제시.

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향후 기대

1. 치료법 개발
   • SNP 변이에 의한 SNCA 발현 조절을 목표로 한 약물 개발 가능성.
   • 도파민 신경세포 기능을 복원하거나 보호하는 치료 전략 개발.
2. 다른 신경 퇴행성 질환 연구
   • 인간 단백질칩 및 ATAC-seq 기술을 활용하여 다른 신경 퇴행성 질환의 유전적 메커니즘 분석.
3. 정밀 의학 적용
   • 파킨슨병 환자의 유전적 프로파일링을 통한 개인 맞춤형 치료 전략 수립.

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진온바이오텍 서비스 소개

 

연구진은 변이가 어떻게 작용하는지 분석하기 위해

인간단백질칩을 이용하여 DNA 결합 능력을 확인한 결과,

특정 단백질이 이러한 변이에 의해 결합 능력이 변화된다는 것을 발견했습니다.

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이번 연구와 같이 인간단백질칩을 활용한 연구에 관심이 있으신 분은

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출처:

• PubMed: Parkinson Associated SNCA Enhancer Variants

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